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Drepanocitosi

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    Ripetuto è la ridotta capienza su contemplazione delle urine ipostenuria. A volte si ha un'ematuria monolaterale autolimitante per mezzo di un sistema tale ed riguardo solito coinvolge il rene sinistro.

    L'anemia riguardo solito è greve, sebbene su tenore variabile tra i pazienti, inoltre in qualità è compensata; un tenue ittero inoltre pallore sono frequenti. Nel figlio è ripetuto un'epatosplenomegalia, viceversa nell'adulto, a movente riguardo ripetuti infarti così come si risolvono in fibrosi autosplenectomia A tergo, la milza è solitamente atrofizzata.

    Sono frequenti cardiomegalia inoltre soffi sistolici su eiezione. Non sono rare la colelitiasi inoltre li ulcere croniche della regione perimalleolare. Li tracollo dolorose provocano forti dolori alle ossa lunghe, alle mani ed ai piedi, alla spalle ed alle articolazioni.

    La sindrome toracica acuta è caratterizzata da immagine improvvisa su malattia infettiva, fitta toracico ed infiltrati polmonari. Il tipo su test da sottoporre a intervento dipende dall'età del paziente. Quello screening neonatale è scarico nella maggior spicchio degli Stati Uniti inoltre richiede l'elettroforesi dell'Hb. Quello screening inoltre la previsione nei bambini inoltre negli adulti comportano l'esame dello striscio periferico, test su solvibilità ed elettroforesi dell'Hb.

    La sensibilità della previsione prenatale è stata parecchio aumentata grazie alla utilizzazione della tecnica della PCR sintesi a concatenamento della polimerasi.

    Si consiglia alle famiglie a rischio su anemia falciforme p. I campioni su DNA possono individuo ottenuti per mezzo di ritiro su villi coriali tra l'a settimana su stato interessante.

    La previsione è fondamentale su la consultazione genetica. Un test generico è oggi raccomandato ed è spesso quantità su una pentola su test riguardo screening neonatali. Su segnare tra Hb F, S, A ed C, i test raccomandati sono l'elettroforesi dell'Hb su acetato su cellulosa o agar citrato, focalizzazione isoelettrica su strato sottile o frazionamento dell'Hb per mezzo di cromatografia liquida ad alta risoluzione.

    Il test riguardo solvibilità su l'Hb S è trascurabile nei primi mesi riguardo vita. I pazienti frammezzo a un'anamnesi patrio positiva su anemia o drepanocitosi devono imbattersi sottoposti a screening per mezzo di striscio periferico, test riguardo solvibilità ed elettroforesi dell'Hb.

    I pazienti insieme con sintomi o segni così come suggeriscono la tensione o sue complicanze p. Strisci colorati a secco possono profferire GR falciformi a tipo riguardo mezzaluna, spesso entro terminazione allungate o appuntite. La punto su omozigosi viene differenziata dalle altre emoglobinopatie attraverso l'elettroforesi così come evidenzia soltanto la sussistenza su Hb S per mezzo di una sacco variabile riguardo Hb F.

    L'eterozigosi è caratterizzata dalla realtà su una maggiore sacco su Hb A così come su Hb S all'elettroforesi. L'Hb S deve essere collocato differenziata dalle altre Hb per mezzo di un quadro elettroforetico somigliante, dimostrando la sintassi patognomonica dei GR. L'esame del midollo osseo non è diagnostico.

    La VES, se fatta su liquidare altre patologie p. Reperti occasionali in RX scheletriche possono intendere l'ampliamento degli spazi diploici del cranio inoltre un fattezze a raggiera delle trabecole diploiche. Li ossa lunghe mostrano frequentemente assottigliamento della corticale, densità disomogenea ed neoformazioni ossee dalla parte interna del condotto midollare.

    Un'ematuria inspiegata, perfino in pazienti non sospetti su drepanocitosi, deve spingere a raccogliere in nomea il profilo falcemico. I pazienti per mezzo di drepanocitosi richiamo così come vanno incontro a riacutizzazioni, così come comprendono tormento, malattia virale o umanità sintomi d'infezione, va considerata la possibilità su una indebolimento aplastica ed vanno eseguiti l'emocromo convincente ed la conta dei reticolociti.

    In una decadenza dolorosa senza aplasia, la conta leucocitaria si innalza, spesso mediante uno spostamento a sinistra, in unico durante li infezioni batteriche. Il numero delle piastrine riguardo solito aumenta. Se si valuta la bilirubina sierica, questa è solitamente elevata p. In pazienti in compagnia di prurito toracico o monotonia respiratorie, vanno prese in fama una sindrome toracica acuta inoltre un'embolia polmonare; RX tronco ed pulsossimetria sono necessarie.

    Poiché la sindrome toracica acuta è la principale genesi riguardo trapasso nella anemia falciforme, la giudizio prematuro ed il trattamento sono fondamentali. Ipossiemia o infiltrati parenchimali polmonari alla RX tronco suggeriscono una sindrome toracica acuta o una polmonite.

    L'ipossiemia senza infiltrati polmonari suggerisce un'embolia polmonare. Nei pazienti per mezzo di malattia virale va considerata l'ipotesi riguardo un'infezione ed della sindrome toracica acuta; vanno eseguiti esami colturali, RX tronco ed simili test diagnostici specifici. Cause frequenti riguardo trapasso sono la sindrome toracica acuta, infezioni intercorrenti, embolia polmonare, infarto riguardo organi vitali inoltre manchevolezza renale.

    Vaccinazioni, supplementazione in compagnia di aspro folico ed idrossiurea su il mantenimento dello stato su salve. Il trattamento comprende regolari misure su mantenimento dello stato su sanità, nonché il trattamento specifico delle complicanze quando queste si presentano. Li complicanze vengono gestite entro terapia riguardo supporto. Non esiste un medicamento particolare anti-falcizzazione forte in vivo. La splenectomia non è importante.

    Il trapianto su cellule staminali ematopoietiche rimane l'unico trattamento medico su l'anemia falciforme. Considerati i rischi associati a questa terapia, in assoluto è limitata ai pazienti entro complicanze avanzate della tensione. Il sospetto su infezioni gravi incluse quelle sistemiche Gentilizio, declino aplastiche, la sindrome toracica acuta, il ribadito lesione scontroso o la urgenza riguardo trasfusioni rappresentano delle segni stradali all'ospedalizzazione.

    Pazienti frammezzo a sospetta infezione batterica gravoso o sindrome toracica acuta richiedono subito terapia antibiotica ad spazioso spettro. Il interruttore mammario rappresenta nella maggior settore dei casi il testa segno su pubertà nel sesso femminile inoltre precede in assoluto su verso due vita il menarca. Sviluppo del seno nella pubertà. Guaina pene color pelle-estensione su riguardo a 5 cm inoltre l'ingrossamento su fino al 66 in più. Per mezzo di glande roseo ed venature.

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